近年來，隨著人們健康意識(shí)的提高，腫瘤基因檢測(cè)也越來越受追捧。從檢查費(fèi)用來看，每次檢測(cè)費(fèi)用為3000-30000元不等，價(jià)格并不便宜，那么，腫瘤基因檢測(cè)到底值不值得做？是不是人人都要做？今天，我們就一起來了解一下腫瘤基因檢測(cè)。一、腫瘤基因檢測(cè)

近年來，隨著人們健康意識(shí)的提高，腫瘤基因檢測(cè)也越來越受追捧。從檢查費(fèi)用來看，每次檢測(cè)費(fèi)用為3000-30000元不等，價(jià)格并不便宜，那么，腫瘤基因檢測(cè)到底值不值得做？是不是人人都要做？

今天，我們就一起來了解一下腫瘤基因檢測(cè)。

一、腫瘤基因檢測(cè)真的可以預(yù)知癌癥風(fēng)險(xiǎn)嗎？

腫瘤基因檢測(cè)的方法較簡單，采集受檢者2ml唾液樣本或抽取5ml靜脈血，然后提取DNA，再利用高通量基因測(cè)序，就可以判斷受檢者有沒有攜帶遺傳性腫瘤相關(guān)的基因突變。

那么，基因檢測(cè)是如何預(yù)知癌癥風(fēng)險(xiǎn)的呢？

從本質(zhì)上來講，癌癥也是一種基因病，具有家族聚集性。在全部腫瘤病例中，約有5%-10%屬于遺傳性腫瘤。攜帶有害突變基因的父母，遺傳給后代的幾率為50%，后代發(fā)生癌癥的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)大大提高。通過基因檢測(cè)，的確可以幫助發(fā)現(xiàn)天生攜帶的基因缺陷，預(yù)測(cè)癌癥的發(fā)生幾率。

• 不建議人人都進(jìn)行基因檢測(cè)

在癌癥高發(fā)的時(shí)代，人人聽聞癌癥而色變，如果能在癌癥發(fā)生之前就知道自己的患癌幾率，就可以及早采取干預(yù)措施，降低癌癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，聽起來是不是很美好？

也許，這就是為什么這么多人想做腫瘤基因檢測(cè)的原因。但是，基因檢測(cè)卻并非人人都適合做。

東莞市生殖與遺傳研究所所長劉彥慧表示，目前基因檢測(cè)市場(chǎng)亂象比較多，很多不具備專業(yè)能力的第三方的機(jī)構(gòu)涉足，造成了混亂的局面。而且，對(duì)于普通人群來說，不建議進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)，以免增加心理負(fù)擔(dān)，反而不利于身體健康。

二、三類人群可以進(jìn)行腫瘤檢測(cè)

1、癌癥高危人群

以乳腺癌為例，約有10%的乳腺癌患者具有家族聚集性，大部分遺傳性乳腺癌具有BRCA基因突變，發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)70%。所以，建議家族中有攜帶BRCA基因突變的成員、有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌病史或家族史的人群進(jìn)行基因檢測(cè)。

目前，乳腺癌基因檢測(cè)包括21基因檢測(cè)、70基因檢測(cè)、50基因檢測(cè)、28基因檢測(cè)和BCRA基因檢測(cè)。進(jìn)行乳腺癌基因檢測(cè)，一方面可以提前采取措施，減少癌癥發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)。另一方面可以指導(dǎo)疾病治療方案的選擇，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

2、接受靶向治療的癌癥患者

靶向治療的機(jī)制，是針對(duì)與癌癥發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)的腫瘤驅(qū)動(dòng)基因，研發(fā)出相應(yīng)的藥物，抑制或阻斷腫瘤驅(qū)動(dòng)基因活性，使腫瘤細(xì)胞凋亡。因此，在接受靶向治療之前，患者要先進(jìn)行基因檢測(cè)，看一下是否存在相關(guān)的腫瘤驅(qū)動(dòng)基因。如果不存在，不建議進(jìn)行靶向治療。

3、出現(xiàn)耐藥的癌癥患者

對(duì)于出現(xiàn)耐藥的腫瘤患者來說，進(jìn)行基因檢測(cè)，可以預(yù)測(cè)患者對(duì)化療的敏感性和耐受性，以便有針對(duì)性地選擇化療藥物，采取最佳治療方案，避免盲目用藥，減輕患者的痛苦和負(fù)擔(dān)，還可以嘗試新的化療方案，給患者獲取更多的治療機(jī)會(huì)。

三、基因突變不一定就會(huì)“癌變”

進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè)之后，發(fā)現(xiàn)基因突變，就一定意味著會(huì)發(fā)生癌變嗎？非也！

臨床上，常見的腫瘤基因有BRCA1/2；MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1；CDH1；VHL；APC等。

①攜帶BRCA1/2基因突變的人，發(fā)生遺傳性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)為56%-87%，發(fā)生遺傳性卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為27%-48%；

②攜帶MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突變的人，發(fā)生遺傳性結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)為80%，發(fā)生遺傳性子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險(xiǎn)為20%-60%；

③攜帶CDH1基因突變的人，發(fā)生遺傳性胃癌的風(fēng)險(xiǎn)為80%；

④攜帶VHL基因突變的人，發(fā)生遺傳性腎癌的風(fēng)險(xiǎn)為90%。攜帶APC基因突變的人，發(fā)生家族性腺瘤性息肉病的風(fēng)險(xiǎn)為90%。

由此可見，基因突變不一定是“癌變”，只是代表發(fā)生癌癥的風(fēng)險(xiǎn)提高，可以幫助高危人群提升預(yù)防意識(shí)，采取應(yīng)對(duì)措施，一定程度上有效阻止癌癥的發(fā)生。

如對(duì)于攜帶BRCA1/2基因突變的人來說，可以定期進(jìn)行MRI增強(qiáng)篩查、乳腺X光等，必要的情況下，還要進(jìn)行雙側(cè)乳腺切除或卵管-卵巢切除，降低風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于攜帶APC基因突變的人來說，可以定期做腸鏡檢查，一旦發(fā)現(xiàn)腸道有異常病變，應(yīng)盡快采取針對(duì)性治療，杜絕后患。

如今，腫瘤基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展成熟，對(duì)于腫瘤篩查有一定作用，但不是人人都適合做，畢竟基因檢測(cè)的針對(duì)性不強(qiáng)、性價(jià)比不高。如果很想做腫瘤基因檢測(cè)，可以先咨詢專業(yè)的醫(yī)生，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行，不要找不靠譜的機(jī)構(gòu)，以免上當(dāng)受騙。

另外，還要提醒大家：預(yù)防癌癥不能單靠基因檢測(cè)。除此之外，還有很多方法可以降低癌癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，如遠(yuǎn)離HPV、HIV和乙肝病毒等病原體，做好防范措施。調(diào)整生活方式，戒煙限酒、控制體重、健康飲食、堅(jiān)持鍛煉等。

總的來說，對(duì)于腫瘤患者和腫瘤高風(fēng)險(xiǎn)人群來說，腫瘤基因檢測(cè)或許能“救命”，但我們也要理性看待，不要盲目跟風(fēng)。如果符合腫瘤基因檢測(cè)的要求，有條件的要選擇大型的、有醫(yī)療資質(zhì)的醫(yī)院或機(jī)構(gòu)，以免誤導(dǎo)，帶來不良后果。

參考資料：

[1]《一滴血就能查出癌？基因檢測(cè)知多少？》.廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院.2021-09-18

[2]《速看！腫瘤基因檢測(cè)九大常見問題！》.基因谷.2021-10-21

[3]《那些乳腺癌常見基因檢測(cè)，你真的了解嗎？》.北京乳腺病防治學(xué)會(huì).2021-08-09