孕媽媽的腦袋里都有很多問號：唐篩？無創(chuàng)？羊水穿刺？選哪一個？有啥區(qū)別呢？今天給大家說說產(chǎn)前篩查的那些事兒。一、唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)、羊水穿刺都是啥？有什么區(qū)別？（一）唐氏綜合征篩查唐篩即唐氏綜合征篩查，有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯(lián)合

孕媽媽的腦袋里都有很多問號：唐篩？無創(chuàng)？羊水穿刺？選哪一個？有啥區(qū)別呢？今天給大家說說產(chǎn)前篩查的那些事兒。

一、唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)、羊水穿刺都是啥？有什么區(qū)別？

（一）唐氏綜合征篩查

唐篩即唐氏綜合征篩查，有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯(lián)合篩查，二聯(lián)，三聯(lián)或四聯(lián)篩查。是通過檢測孕婦外周血中生化指標(biāo)并結(jié)合軟件分析，得出胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征的風(fēng)險。早篩除了血清學(xué)指標(biāo)以外，還可以加上超聲軟指標(biāo)（如NT）進行風(fēng)險預(yù)測。是比較傳統(tǒng)的篩查手段。

1.優(yōu)點：

（1）價格低、無創(chuàng)傷，僅需抽取孕婦外周血2-3ml，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷；

（2）早篩能預(yù)測21-三體綜合征、18-三體綜合征的風(fēng)險，中篩還能預(yù)測神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。

2.局限性及注意事項：

（1）對孕周有嚴(yán)格要求：早篩11-13+6天，中篩15-20+6天；

（2）針對上述疾病的風(fēng)險預(yù)測有一定局限性。其假陽性、假陰性率較高。檢出率在60-80%左右；

（3）高風(fēng)險人群大部分胎兒是沒有問題的，只有一少部分胎兒是異常的。若篩查結(jié)果提示高風(fēng)險，須遺傳咨詢進一步進行羊水穿刺產(chǎn)前診斷；

（4）篩查低風(fēng)險不代表胎兒是完全正常的。若篩查結(jié)果提示低風(fēng)險，也應(yīng)該進行正常產(chǎn)前檢查，后期發(fā)現(xiàn)任何問題需及時進一步檢查；

（5）無論是高風(fēng)險還是低風(fēng)險，都要進行遺傳咨詢。

（二）無創(chuàng)DNA檢測（也稱NIPT）又叫做孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢查

NIPT是通過采集孕婦外周血，采用新一代高通量測序技術(shù)結(jié)合生物信息學(xué)分析的手段，檢測孕婦外周血中胎兒的游離DNA，得出胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體非整倍體疾病的風(fēng)險。

1.優(yōu)點:

（1）僅需抽取孕婦外周血8-10ml，對胎兒及孕婦沒有創(chuàng)傷；

（2）是目前較精準(zhǔn)的產(chǎn)前篩查技術(shù)。假陽性率和假陰性率低；21-三體檢出率在95%以上；

（3）檢測的孕周范圍較大：12-22+6周；

（4）能篩查21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體非整倍體疾病的風(fēng)險。

2.局限性及注意事項：

（1）僅針對21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾病進行檢測；

（2）價格相對較高；

（3）仍是一種篩查手段，有極低的假陽性率和假陰性率，不能做為最終的產(chǎn)前診斷,高風(fēng)險患者需要進行羊水穿刺產(chǎn)前診斷；

（4）有一定的適用人群。但由于檢測原理等限制，對有些孕婦來說，其某些影響因素可能導(dǎo)致NIPT的靈敏度或準(zhǔn)確度下降，或不適用做NIPT，如：

3.慎用人群：

有下列情形的孕婦進行檢測時，檢測準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確；或按有關(guān)規(guī)定應(yīng)建議其進行產(chǎn)前診斷的情形。包括：

①早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險。

②預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。

③重度肥胖（體重指數(shù)>40）。

④通過體外受精——胚胎移植方式受孕。

⑤有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形。

⑥雙胎及多胎妊娠。

⑦醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其它情形。

4.不適用人群：有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴(yán)重影響結(jié)果準(zhǔn)確性。包括：

①孕周<12+0周。

②夫婦一方有明確染色體異常。

③1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。

④胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷。

⑤有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險。

⑥孕期合并惡性腫瘤。

⑦醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其它情形。

除上述不適用情形，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。

（三）羊水穿刺

穿刺是通過超聲引導(dǎo)下，進行羊膜腔穿刺術(shù)（羊穿）、絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)，獲取胎兒組織/細(xì)胞，進行胎兒染色體核型分析或采用適宜的精準(zhǔn)檢測技術(shù)對胎兒DNA進行檢測。

1.優(yōu)點：

（1）通過核型分析能檢測所有的染色體數(shù)目異常、大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常；

（2）選擇適宜的精準(zhǔn)診斷技術(shù)能檢出染色體微小變異或某些基因異常；

（3）是目前胎兒遺傳病產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

2.局限性及注意事項：

（1）為有創(chuàng)性診斷。穿刺有極低的風(fēng)險。一般情況下，穿刺術(shù)是比較安全的，但仍存在個別穿刺失敗，如引起流產(chǎn)、感染、羊水滲漏等風(fēng)險，但總體風(fēng)險發(fā)生率極低。

（2）有禁忌癥的個體不適宜進行手術(shù)。如完全性前置胎盤、先兆流產(chǎn)未穩(wěn)定、孕婦體溫超過37.2℃等情況，不能進行羊水穿刺。

（3）核型分析技術(shù)需先進行細(xì)胞培養(yǎng)，報告時間長，有極低培養(yǎng)失敗的可能性。

二、這些檢測什么時候做？都需要做嗎？

1.唐篩是低風(fēng)險，MOM值也在正常范圍內(nèi)，后期按時去產(chǎn)檢就行。

2.唐篩是臨界風(fēng)險，如果篩查結(jié)果在陽性預(yù)切值到1:1000之間（我們叫做臨界風(fēng)險），這時候要引起注意，通常醫(yī)生會讓準(zhǔn)媽媽去做無創(chuàng)DNA檢測，畢竟它的準(zhǔn)確性著實比唐篩高了好些呢。

3.無創(chuàng)DNA檢測目前有兩種，一種是可以較精準(zhǔn)的預(yù)測21、18、13這3種染色體數(shù)目異常的風(fēng)險；另一種是NIPT-PLUS，其在以上三種疾病之外可以多檢測一些其它染色體的異常，但對其他染色體異常的預(yù)測性不及以上三種疾病精準(zhǔn)。

4.無論唐篩還是無創(chuàng)DNA檢測，高風(fēng)險都是準(zhǔn)媽媽們不愿意見到的，但是不要害怕，一定要找醫(yī)生進行詳細(xì)的遺傳咨詢，準(zhǔn)備去做羊水穿刺吧！雖然羊穿是有創(chuàng)的，但是說句實話：羊穿導(dǎo)致流產(chǎn)的少之又少，高風(fēng)險做羊穿進行確診是很有必要的。千萬不能因為是高風(fēng)險就貿(mào)然做引產(chǎn)，畢竟高風(fēng)險不是確診！

三、有些情況需要注意！建議孕婦直接做羊水穿刺！

對于胎兒有超聲異常、畸形或生長發(fā)育遲緩，或者夫婦有染色體異常、有遺傳病家族史、不良孕產(chǎn)史等情況，不建議做任何一種篩查，建議首先要考慮羊水穿刺進行確診檢測，并且要找醫(yī)生做詳細(xì)的遺傳咨詢。

【總結(jié)一下】

1.早篩比中篩檢出率高；

2.無創(chuàng)是目前較精準(zhǔn)的篩查手段；

3.任何產(chǎn)前篩查低風(fēng)險并不意味著沒有風(fēng)險；

4.任何產(chǎn)前篩查高風(fēng)險都應(yīng)做羊水穿刺確診；

5.羊水穿刺遺傳學(xué)檢測目前是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

總之，準(zhǔn)媽媽們可以根據(jù)自己的實際情況和需求而定。

【本期專家】

龐泓，沈陽市婦嬰醫(yī)院遺傳科主任，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士,碩士研究生導(dǎo)師。中國醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會委員、遺傳病產(chǎn)前診斷專委會委員，省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會常委。主要研究方向為出生缺陷、遺傳病等篩查及診斷。