唐女士體檢的時(shí)候被查出患有乳腺癌，她聽(tīng)朋友說(shuō)可以吃曲妥珠單抗（郝賽?。┲委?，但是醫(yī)生卻建議她先去做一個(gè)靶向藥基因檢測(cè)，唐女士查到基因檢測(cè)費(fèi)用將近8000塊，心里嚇了一大跳，本來(lái)靶向藥就這么貴了，為什么還要花大價(jià)錢去做基因檢測(cè)呢？基因檢測(cè)怎么

唐女士體檢的時(shí)候被查出患有乳腺癌，她聽(tīng)朋友說(shuō)可以吃曲妥珠單抗（郝賽汀）治療，但是醫(yī)生卻建議她先去做一個(gè)靶向藥基因檢測(cè)，唐女士查到基因檢測(cè)費(fèi)用將近8000塊，心里嚇了一大跳，本來(lái)靶向藥就這么貴了，為什么還要花大價(jià)錢去做基因檢測(cè)呢？

基因檢測(cè)怎么做？

臨床上，基因檢測(cè)主要檢測(cè)病理標(biāo)本，腫瘤組織的樣本是最合適的樣本來(lái)源。通常在前期的確診和治療時(shí)，都有患者腫瘤樣本的保存。有了這些具體的樣本之后，而后開(kāi)展具體的腫瘤基因檢測(cè)。

這些樣本可以是早前做手術(shù)時(shí)切下來(lái)保存的腫瘤樣本切片，也可以是穿刺活檢時(shí)提取的腫瘤組織。說(shuō)的通俗一點(diǎn)，這些都是從你身上病灶處取出來(lái)的那些癌細(xì)胞組織。而后的基因檢測(cè)，就好比常規(guī)的化驗(yàn)血液，給這些癌細(xì)胞做詳細(xì)的基因檢測(cè)，以便進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)其內(nèi)部的構(gòu)成。目前，臨床上主要運(yùn)用的是二代測(cè)序法（NGS）。

為什么吃靶向藥之前要做基因檢測(cè)？

靶向藥相比于常規(guī)化療更精準(zhǔn)，原因就在于它能有效把癌細(xì)胞精準(zhǔn)的定位，而實(shí)現(xiàn)這個(gè)定位的關(guān)鍵就是在吃藥之前的基因檢測(cè)。說(shuō)的通俗一點(diǎn)，基因檢測(cè)就是進(jìn)一步對(duì)體內(nèi)的癌細(xì)胞進(jìn)行精準(zhǔn)的定位，發(fā)現(xiàn)其內(nèi)在的結(jié)構(gòu)，以便選擇不同的靶向藥物對(duì)其展開(kāi)精確打擊。所以，基因檢測(cè)就像是最后的那道標(biāo)定位置的工作。

而且，不同的靶向藥，其具體的適應(yīng)癥還不一樣。即便是同一種癌癥，因?yàn)榘┘?xì)胞不同的類型，也會(huì)研發(fā)出不同的靶向藥來(lái)。

以乳腺癌為例，2009年到2018年，乳腺癌的靶向藥新藥就有9種上市，分別對(duì)應(yīng)不同的乳腺癌類型。比如，靶向HER2陽(yáng)性乳腺癌的有5種靶向藥，用于三陰性乳腺癌的靶向藥有兩種，所以如果不做基因檢測(cè)，患者根本就不知道該吃哪種藥。

盲吃靶向藥的風(fēng)險(xiǎn)

有人可能要說(shuō)了，那我干脆挨個(gè)試試算了。這種想法很傻很天真。盲吃靶向藥的風(fēng)險(xiǎn)體現(xiàn)在兩個(gè)方面：

一是健康隱患。靶向藥雖然是新名字，可嚴(yán)格意義上來(lái)說(shuō)，還是化學(xué)藥物的治療方法。靶向藥的毒副作用雖然相比常規(guī)的化療藥物有了明顯減輕，可惜其副作用還是沒(méi)有辦法完全消除。

不同的藥物都會(huì)產(chǎn)生不同的副作用。一個(gè)癌癥患者的身體本來(lái)就很虛弱，如果盲吃，有非常大的安全隱患，誰(shuí)都不知道你所吃的藥是否和病情相適應(yīng)。如果幸運(yùn)的話，一次性就選對(duì)，但若是選錯(cuò)了，后果很嚴(yán)重，產(chǎn)生的副作用往往會(huì)惡化患者的病情，甚至出現(xiàn)不可逆轉(zhuǎn)的情況。

副作用發(fā)生的同時(shí)，患者的生命時(shí)間也在一點(diǎn)點(diǎn)減少。因?yàn)榘邢蛩帉?duì)應(yīng)的癥狀，都是晚期非常兇險(xiǎn)的病癥，這時(shí)候患者的生命都已經(jīng)用天來(lái)計(jì)算了，如果患者盲目的去選擇，這就是在浪費(fèi)時(shí)間，更是在浪費(fèi)自己的生命。

另外一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)則是經(jīng)濟(jì)因素。靶向藥相比常規(guī)的化療藥物，價(jià)格上的差距可不是一星半點(diǎn)。以治療肺癌來(lái)說(shuō)，某些常規(guī)的化療藥物，單支的費(fèi)用可能只有十幾塊錢甚至幾塊錢。而靶向藥的價(jià)格，單顆藥的價(jià)格就是幾百塊甚至上千上萬(wàn)塊。如果患者選擇盲吃，經(jīng)濟(jì)上根本承受不起。也許盲吃花費(fèi)的錢，還要比基因檢測(cè)要高。

所以綜合來(lái)說(shuō)，與其冒著生命健康的風(fēng)險(xiǎn)花高價(jià)去亂吃藥，何不做一個(gè)基因檢測(cè)，精準(zhǔn)用藥，讓自己安心？

基因檢測(cè)還有哪些作用？

臨床上，腫瘤治療領(lǐng)域的基因檢測(cè)，對(duì)應(yīng)的是癌細(xì)胞，事實(shí)上基因檢測(cè)技術(shù)還可以運(yùn)用于其他醫(yī)療檢測(cè)領(lǐng)域。

一些遺傳性的疾病，或者是先天性的隱匿性的疾病，外表的癥狀可能一時(shí)看不出來(lái)，但是其致病機(jī)理就隱藏在基因里，通過(guò)基因檢測(cè)，可以有效發(fā)現(xiàn)和探知某方面的病變或病變的可能。

比如有癌癥遺傳性的家族史人群，身體亞健康的群體，工作環(huán)境中影響健康的職業(yè)病群體，這些人群都可以通過(guò)做基因檢測(cè)，以便提前得知某些疾病的信號(hào)。

比如有乳腺癌家族病史的人，或者是做了10年的礦工，通過(guò)做基因檢測(cè)，可以提前發(fā)現(xiàn)特定的基因是否發(fā)生了變化，以便對(duì)接下來(lái)可能出現(xiàn)的疾病做出預(yù)防性的指導(dǎo)。所以相比較而言，健康群體的基因檢測(cè)和腫瘤治療中的基因檢測(cè)，存在一定的差異。

不過(guò)總的來(lái)說(shuō)，目前基因檢測(cè)的臨床主要運(yùn)用，還是在腫瘤治療以及預(yù)防遺傳性疾病和先天性疾病這塊。對(duì)于健康的群體來(lái)說(shuō)，如果沒(méi)有嚴(yán)重危害健康的環(huán)境因素，常規(guī)的體檢可以很好的預(yù)防身體健康，不用選擇相對(duì)麻煩的基因檢測(cè)。#清風(fēng)計(jì)劃##39健康超能團(tuán)#

參考資料：

[1]《基因檢測(cè)能“解碼生命”嗎》.人民日?qǐng)?bào).2018-4-16.

[2]《FDA批準(zhǔn)乳腺癌藥物70年總覽》.北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院.2019-12-9.

[3]《肺癌靶向基因檢測(cè)：為何測(cè)？給誰(shuí)測(cè)？如何測(cè)？》.澎湃新聞.2020-6-28.