隨著新生兒遺傳代謝疾病篩查的普及，很多寶寶在新生兒期就被查出有蠶豆病，很多家長對這個病知之甚少，有些爸爸媽媽過于焦慮擔(dān)心，以為孩子得過什么重疾，害怕影響寶寶以后的生長發(fā)育；而有些家長又過于粗心，確診蠶豆病后不注意做好預(yù)防措施，讓寶寶接觸到具

隨著新生兒遺傳代謝疾病篩查的普及，很多寶寶在新生兒期就被查出有蠶豆病，很多家長對這個病知之甚少，有些爸爸媽媽過于焦慮擔(dān)心，以為孩子得過什么重疾，害怕影響寶寶以后的生長發(fā)育；而有些家長又過于粗心，確診蠶豆病后不注意做好預(yù)防措施，讓寶寶接觸到具有氧化作用的食物或藥物，結(jié)果讓寶寶承受本可避免的病痛。

什么是蠶豆病

蠶豆病又叫葡萄糖-６-磷酸脫氫酶（Glucose 6-phosphatedehydrogenase，G-6-PD）缺乏癥，是由于紅細胞膜的G6PD 缺陷，導(dǎo)致紅細胞戊糖磷酸途徑中谷胱甘肽還原酶的輔酶——還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成減少，使得維持紅細胞膜穩(wěn)定性的還原型谷胱甘肽生成減少而不能抵抗氧化損傷，最終導(dǎo)致紅細胞破壞并溶血的一種遺傳病。

用大家看得懂的語言說就是，蠶豆病患者因為遺傳的原因，體內(nèi)紅細胞缺乏一種叫做“葡萄糖-６-磷酸脫氫酶”的酶，這種酶具有抗氧化保護紅細胞的作用，可以看做是紅細胞的“衛(wèi)士”。當這種“衛(wèi)士”數(shù)量不足后，紅細胞就會被各種氧化劑攻擊破壞。當大量的紅細胞被破壞就會產(chǎn)生一系列不同程度的溶血癥狀，如果治療不及時甚至有生命危險。

在早期，蠶豆病患者多因吃蠶豆而發(fā)病，因而得名。蠶豆是日常生活中比較容易接觸到的具有氧化作用的食物，而現(xiàn)實中具有氧化作用的食物、藥物、物品太多太多了。有些比較嚴重的蠶豆病患者，甚至吸入蠶豆花粉或接觸到樟腦丸都可以發(fā)病。

G6PD 缺乏癥主要分布于東南亞、非洲、中東和地中海沿岸，全世界約 ４ 億人口受累，男性多于女性，男女患者比例是7:1。 我國G6PD缺乏癥的分布呈南高北低趨勢，廣東、廣西、海南、云南、貴州等地區(qū)人群患病率高，隨著人口流動，患病率較低的地區(qū)也呈現(xiàn)增高趨勢。

蠶豆病的臨床表現(xiàn)

蠶豆病患者只要做好預(yù)防措施，沒有接觸到氧化劑是不會發(fā)病的。這個道理不難懂，雖然紅細胞衛(wèi)士——G6PD減少了，但是只要紅細胞接觸不到敵人（氧化劑）也就相安無事。

只要蠶豆病患者不發(fā)病，不會影響壽命和生活質(zhì)量。很多確診蠶豆病的家長都會憂心忡忡地問：蠶豆病寶寶會不會影響生長發(fā)育？會不會有什么后遺癥？……其實是不用太擔(dān)心的，只要做好預(yù)防，寶寶和正常孩子完全一樣；即使不小心發(fā)病了，只要及時治療也是可以治愈的。

食物、藥物或感染等因素都可以誘發(fā)蠶豆病患者出現(xiàn)急性發(fā)作性溶血，在任何年齡都可以發(fā)生，表現(xiàn)為乏力、面色蒼白、發(fā)熱、寒戰(zhàn)、黃疸、腰痛等。重者可在短期內(nèi)出現(xiàn)溶血危象、急性腎功能衰竭，危及生命。因此，如果出現(xiàn)上述癥狀了要及時送醫(yī)院急診。

G6PD缺乏癥是新生兒高膽紅素血癥常見和重要的危險因素，同時也是G6PD缺乏癥高發(fā)區(qū)新生兒膽紅素腦病的主要病因，而新生兒膽紅素腦病如果治療不及時可導(dǎo)致智力障礙等后遺癥。G6PD缺乏癥導(dǎo)致的新生兒高膽紅素血癥多發(fā)生于出生后 ２～４ｄ，也可提前至生后２4h內(nèi)，以中重度多見，容易引起膽紅素腦病，早產(chǎn)兒重于足月兒。

蠶豆病的預(yù)防

古人云，圣人不治已病治未病。對于蠶豆病確診后，必須對各種氧化類食物、藥物和物品嚴防死守，做好預(yù)防措施避免發(fā)病。G6PD缺乏癥患者避免進食干鮮蠶豆及其制品，避免接觸樟腦丸等日用品，尤其避免使用禁用、慎用氧化類藥物（見上表）。但是要注意，沒有任何一個表格可以囊括所有的禁用藥物，家長無法確定某種藥物是否可以服用時，必須咨詢醫(yī)生或藥師。

對于確診蠶豆病的寶寶來說，爸爸媽媽是預(yù)防蠶豆病的第一責(zé)任人。由于父母不可能每天24小時都在寶寶身邊，父母必須將蠶豆病的預(yù)防措施告知其他監(jiān)護人，如爺爺奶奶、學(xué)校老師、托兒所老師等。孩子以后如果要單獨到親戚、朋友家過夜，不要忘記和臨時監(jiān)護人交代病情。

另外要注意，如果寶寶吃母乳的，媽媽攝入氧化類藥物、中草藥或食品，可以通過乳汁誘發(fā)蠶豆病寶寶發(fā)病。如果寶寶的衣服接觸了樟腦丸（萘），寶寶的皮膚接觸到衣服后也可能誘發(fā)蠶豆病發(fā)病。

預(yù)防蠶豆病再謹慎細心也不為過。曾經(jīng)聽過這么一個真實案例，是一個蠶豆病老外在中國旅游的故事。這名外國人獨身來中國旅游爬名山，結(jié)果不慎從山上跌落昏迷，所幸被當?shù)厝思皶r發(fā)現(xiàn)送到醫(yī)院。醫(yī)生剪掉老外的外衣準備查體時，發(fā)現(xiàn)胸前掛著一個醒目的卡片，卡片兩面分別用英文和中文寫著：“我是一個蠶豆病患者！”。醫(yī)生在搶救時就避免使用氧化類藥物，避免出現(xiàn)生命危險。如此周密細致的預(yù)防意識令人驚嘆！

綜上所述，蠶豆病不神秘不可怕，只要細致做好預(yù)防措施避免發(fā)病，蠶豆病患者生活質(zhì)量和壽命跟正常人完全一樣。蠶豆病患者可能在用藥時會有所掣肘，但完全可以找到其他的替代藥物，避免氧化類藥物、食物以及物品也不會給生活帶來不便。總之，蠶豆病是可預(yù)防和可治療的疾病，得了蠶豆病不用慌。

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參考文獻：《葡萄糖-６-磷酸脫氫酶缺乏癥新生兒篩查 、診斷和治療專家共識》.中華兒科雜志2017 年6月第55卷第6 期.