2月28日，第12個(gè)世界罕見病日。我們將關(guān)注的目光投向了這樣一個(gè)罕見病群體——戈謝病。這是一種罕見的遺傳性代謝疾病，好發(fā)于嬰幼兒和兒童，因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致溶酶體酶轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，進(jìn)而引起不可逆轉(zhuǎn)的器官系統(tǒng)損害。相較于其他罕見病來說，戈謝病的患病人數(shù)

2月28日，第12個(gè)世界罕見病日。

我們將關(guān)注的目光投向了這樣一個(gè)罕見病群體——戈謝病。

這是一種罕見的遺傳性代謝疾病，好發(fā)于嬰幼兒和兒童，因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致溶酶體酶轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷，進(jìn)而引起不可逆轉(zhuǎn)的器官系統(tǒng)損害。

相較于其他罕見病來說，戈謝病的患病人數(shù)更少，在中國(guó)戈謝病協(xié)會(huì)登記的不到400人。而在湖南，目前已知的戈謝病患者有6例，其中5名為未成年人。

今日女報(bào)/鳳網(wǎng)記者走訪了部分湖南戈謝病患者家庭，關(guān)注他們的困境與希望——接受長(zhǎng)期規(guī)范治療后，戈謝病患者可以正常生活，但成年患者每年超過200萬元的藥費(fèi)，他們要如何實(shí)現(xiàn)這一場(chǎng)漫長(zhǎng)的救贖？

本文講述的，是衡陽常寧市勝橋鎮(zhèn)5歲男孩墨墨的故事。媽媽東拼西湊幾十萬元，買了15瓶治療戈謝病的特效藥——按正常劑量算，夠他用5個(gè)月。

文、圖：今日女報(bào)/鳳網(wǎng)記者 歐陽婷

2017年，墨墨無故多次流鼻血。在衡陽某醫(yī)院進(jìn)行骨髓穿刺后，主治醫(yī)師發(fā)現(xiàn)了戈謝細(xì)胞，懷疑孩子患上了戈謝病。之后，在醫(yī)生的建議下，墨墨的母親梁芬?guī)е⒆觼淼奖本┺D(zhuǎn)往解放軍總醫(yī)院，最終檢查確診為戈謝病。

“我媽媽知道后就一直哭?！绷悍艺f，等到接受孩子生病的事實(shí)后，母親張冬梅開始到處尋找民間偏方，野生甲魚燉瘦肉、花生皮熬水……“只要能緩解癥狀，她都找過來讓孩子嘗試”。

戈謝病孩子的抵抗力和免疫力低得出奇，只要一出門，媽媽就要求墨墨必須帶上口罩，“盡管非常注意，但孩子還是很容易感染上疾病”。

2018年春節(jié)，墨墨因?yàn)楦忻氨会t(yī)院下了病危通知書。梁芬夫婦再次帶著孩子來到了北京，并在醫(yī)生的建議下注射了“思而贊”。看到孩子在注射了“思而贊”的狀態(tài)后，梁芬開始籌錢買藥，“我們到網(wǎng)上進(jìn)行募捐，籌到了10萬元，加上之前的積蓄，買了15瓶”。

2月24日，梁芬?guī)еゴ謇锏男l(wèi)生室打針。但衛(wèi)生室正好有流感病人在輸液，考慮到墨墨的抵抗力，醫(yī)生讓他們先回家，說他回頭再上門為孩子注射。

在家等待了許久，醫(yī)生才帶著兩瓶藥水趕來。就在醫(yī)生拿出針頭準(zhǔn)備注射的時(shí)候，4歲的墨墨有些怯意，他要求媽媽站在自己的身后。

兩瓶藥水，一瓶是生理鹽水，另一瓶才是混合了“思而贊”的藥水，“先打完這瓶生理鹽水，把輸液管里的空氣排干凈，再打那瓶藥，這樣藥每一滴都打到身體里去了，不會(huì)粘在管子上浪費(fèi)掉”。

“思而贊”每個(gè)月的使用量是根據(jù)患者的體重來計(jì)算的，每9斤就得打一瓶（400單位的劑量），墨墨有30多斤，一個(gè)月應(yīng)該打3針，但這個(gè)家庭實(shí)在負(fù)擔(dān)不起，梁芬只好將每個(gè)月注射的量控制在一瓶，“起碼能夠保住孩子的命”。雖然只有一瓶，但梁芬說，每次打完針后，平時(shí)無精打采的墨墨也能夠活潑幾天。

同樣在苦苦堅(jiān)持的，還有岳陽汨羅市火天鄉(xiāng)的何依婷、吳雄夫婦，他們的兒子炫炫在1歲時(shí)被確診為戈謝病。每次看到孩子的笑容，夫妻倆便心痛不已，“孩子都是父母的心頭肉，藥再貴我們也不能放棄治療，要盡自己最大的努力去救”。

關(guān)注罕見的“戈謝病”，《今日女報(bào)》在行動(dòng)

4歲長(zhǎng)沙女孩罹患罕見戈謝?。壕让?3000元一針，成年后每年藥費(fèi)超200萬

岳陽一男孩花了13年才知患上“戈謝病”，但父母發(fā)現(xiàn)確診“只是掉進(jìn)了地獄的第一層”

編輯：小葵