在產(chǎn)科母嬰同室病房，常?？梢钥吹侥贻p爸爸媽媽抱著剛出生的嬰兒，動作雖顯笨拙，但卻及其溫柔，憐愛、期盼的心情溢于言表。對于每個家庭，最讓人喜悅的莫過于一個健康的寶寶降臨。當(dāng)被告知要常規(guī)給新生兒采足跟血時，并要簽訂一份新生兒疾病篩查告知書時，很

在產(chǎn)科母嬰同室病房，常?？梢钥吹侥贻p爸爸媽媽抱著剛出生的嬰兒，動作雖顯笨拙，但卻及其溫柔，憐愛、期盼的心情溢于言表。對于每個家庭，最讓人喜悅的莫過于一個健康的寶寶降臨。當(dāng)被告知要常規(guī)給新生兒采足跟血時，并要簽訂一份新生兒疾病篩查告知書時，很多父母對此十分不解，“我們的寶寶剛出生，看起來很健康，為什么非要采足跟血呢？有必要采么？”

一、什么是遺傳性代謝性疾??？

遺傳性代謝病是指有代謝功能缺陷的一類遺傳病。資料顯示，此類疾病表現(xiàn)復(fù)雜，可以造成體內(nèi)任何器官和系統(tǒng)的損害?；純涸谛律鷥浩诔]有特別的臨床表現(xiàn)，容易漏診和誤診。

一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害往往已不可逆轉(zhuǎn)，失去了治療機會，死亡和復(fù)發(fā)率也很高。該病是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。

二、為什么要做新生兒疾病篩查？

據(jù)統(tǒng)計，我國每年出生缺陷兒約80萬-120萬，占全部出生人口的4%到6%，其中遺傳代謝病患兒高達40萬至50萬。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳代謝病已經(jīng)有 400多種以上，單種疾病的患病率不高，但是群體患病率較高。

多數(shù)新生兒期無癥狀，于嬰幼兒期發(fā)病，未及時診治而導(dǎo)致患兒智力和體格嚴(yán)重?fù)p害，甚至造成癡呆等疾病和肢體殘缺等，給家庭、社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。專家表示，若及早檢查和對癥治療，遺傳病患者完全有可能獲得與正常人相近的生存機會。

新生兒遺傳代謝病的早發(fā)現(xiàn)和早治療最為重要，而早發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵也就在于及時進行篩查。

三、什么是新生兒足跟血篩查？

足跟血篩查是指在在新生兒出生72小時后至第20天內(nèi)，采集足跟2-3滴血液進行一系列的檢查，篩查新生兒期某些危害嚴(yán)重的遺傳代謝性疾病。

四、如何進行遺傳代謝性疾病篩查？

采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時后，充分哺乳進行。否則容易出現(xiàn)PKUCH篩查假陽性。

由產(chǎn)房專業(yè)工作人員，選擇寶寶的足底采血后在規(guī)定時間內(nèi)送檢到各地區(qū)的婦幼保健機構(gòu)的新生兒篩查中心進行化驗。

五、檢測結(jié)果有問題怎么辦？

檢測結(jié)果為陰性的，一般不通知市、縣管理中心，有的地區(qū)會發(fā)一條檢測結(jié)果陰性的短信到父母的手機。對陽性或者陽性可疑病例，則進行復(fù)查，就反饋到市、縣中心，市、縣中心要配合做好陽性病例的召回（或追訪）、復(fù)查和確診工作。

確診后的患兒要進行長期、正確的藥物治療或飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。

如果確診有問題的家庭，有部分疾病可以按照當(dāng)?shù)匾笊暾埥?jīng)濟補助，比如廣東省目前46種遺傳代謝病患兒可申請救助。

六、接到復(fù)查消息是否意味寶寶得了某種疾??？

不一定。第一次檢查有問題，是需要復(fù)查的，如果數(shù)值過高會建議到上級醫(yī)院做確診試驗。如果接到復(fù)查的信息，請盡快帶著寶寶到出生的醫(yī)院產(chǎn)科進行復(fù)查，以便盡快確診或者排除。

七、目前篩查主要有哪些？

常規(guī)檢查有苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺功能低下證、蠶豆病、遺傳代謝并串聯(lián)質(zhì)譜篩查等等。

遺傳代謝病并非都是不治之癥，只要及時檢測和對癥治療，很多患病情可以得到有效控制，患兒治療后可避免體格和智力的殘疾，象正常人生活、學(xué)習(xí)和工作，減少了很多家庭悲劇。

圖片來自網(wǎng)絡(luò)

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