2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”，今年的活動主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。生育一個健康的寶寶是所有家庭的

2022年3月21日是第11個“世界唐氏綜合征日”，今年的活動主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會對唐氏綜合征的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)生育婦女懷孕后主動接受唐氏篩查，做好孕期保健，科學(xué)孕育健康新生命。

生育一個健康的寶寶是所有家庭的期盼，為此，在妊娠的40周里，孕婦需要做很多的相關(guān)檢查，包括肝功能、甲狀腺功能、血常規(guī)等等。今天，我著重跟大家講一下唐氏綜合征篩查，因為唐氏綜合征是最常見的常染色體畸變所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病，而且，患有此病的嬰兒可以長期存活。那么，什么是唐氏綜合征呢？它是如何發(fā)生的？能否治療呢？怎樣才能預(yù)防它的發(fā)生呢？

唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是因為21號染色體多了一條所致的，所以又稱為21—三體綜合癥。該綜合征在活產(chǎn)嬰兒中發(fā)生率約為1:600~1:800，占小兒染色體病的70%~80%?；疾÷逝c母親分娩年齡、環(huán)境中致畸物質(zhì)如農(nóng)藥、苯、放射線照射、病毒感染等有關(guān)。母親年齡越大，發(fā)病率越高，母親年齡>35歲，新生兒患病率明顯上升。母親年齡>40歲新生兒患病率約1%，母親年齡>45歲，新生兒患病率可高達(dá)5%。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容（如眼裂小，眼距寬，雙眼外眥上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小等），可以有典型的通貫手，草鞋腳，并可伴有先天性心臟病、消化道畸形等多發(fā)畸形，先天性甲狀腺功能減退癥和急性淋巴細(xì)胞性白血病的發(fā)病率也明顯高于正常人。

唐氏綜合征目前沒有辦法能夠醫(yī)治，但是可以預(yù)防，主要是在孕期及時發(fā)現(xiàn)，及時終止妊娠，避免唐氏綜合征患兒的出生。目前在孕期針對唐氏綜合征的檢查分為篩查和診斷二方面，篩查包括唐氏篩查和無創(chuàng)DNA篩查，唐氏篩查又分為早期唐氏篩查（11~13+6周）和中期唐氏篩查（15~20+6周），其篩查的準(zhǔn)確性大致為80%和60%左右，無創(chuàng)DNA篩查的適宜孕周是12~22+6周，其篩查的準(zhǔn)確性可以達(dá)到90%以上。唐氏篩查和無創(chuàng)DNA篩查高風(fēng)險的孕婦提示胎兒為唐氏兒的可能性比較大，建議進行羊水穿刺來確診。另外，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA篩查低風(fēng)險的孕婦，雖然胎兒是唐氏兒的幾率偏低，仍然要定期進行彩超等相關(guān)檢查，如果彩超提示先天性心臟病、消化道異常、側(cè)腦室寬、胎兒生長受限等異常，仍然建議進行羊水穿刺以明確胎兒是否存在染色體及基因等異常。對于曾經(jīng)分娩過染色體異常胎兒的孕婦，也是建議在合適的孕周做羊水穿刺檢查。

在醫(yī)學(xué)高度發(fā)達(dá)的今天，只要孕婦朋友們科學(xué)備孕，規(guī)范產(chǎn)檢，聽從醫(yī)生的建議，會極大地規(guī)避風(fēng)險，生育一個可愛的小天使的。

【本期專家】

王曉彩，沈陽市婦嬰醫(yī)院產(chǎn)科門診副主任，主任醫(yī)師，國家二級心理咨詢師。沈陽醫(yī)學(xué)院碩士生導(dǎo)師遺傳咨詢師，國家身心健康學(xué)組委員，遼寧省免疫學(xué)會婦產(chǎn)科免疫分會委員，沈陽市醫(yī)學(xué)評審專家，沈陽市健康教育專家，遼寧省細(xì)胞生物學(xué)會細(xì)胞研究與治療專業(yè)委員會委員，中國女醫(yī)師協(xié)會委員。對復(fù)發(fā)性流產(chǎn)等妊娠合并免疫失衡的治療、輔助生殖技術(shù)受孕后妊娠、孕期心理相關(guān)問題、再生育相關(guān)問題等方面具有豐富的臨床工作經(jīng)驗。