作者：張麗，華北理工大學(xué)護理學(xué)院腫瘤方向碩士研究生準媽媽們最怕腹中的小寶寶不健康，產(chǎn)檢是保證寶寶健康的重要一環(huán)，唐氏篩查是常規(guī)產(chǎn)檢的必做項目之一。唐氏篩查即為篩查唐氏綜合征，想必大多數(shù)父母都知道這個疾病。唐氏綜合征是由較正常人多一條21號染

作者：張麗，華北理工大學(xué)護理學(xué)院腫瘤方向碩士研究生

準媽媽們最怕腹中的小寶寶不健康，產(chǎn)檢是保證寶寶健康的重要一環(huán)，唐氏篩查是常規(guī)產(chǎn)檢的必做項目之一。

唐氏篩查即為篩查唐氏綜合征，想必大多數(shù)父母都知道這個疾病。

唐氏綜合征是由較正常人多一條21號染色體而導(dǎo)致的一種較為常見的小兒染色體疾病，這種患兒被親切的成為“唐寶”。

60%的唐寶會在妊娠期間發(fā)生早期流產(chǎn)，而其余存活的唐寶會表現(xiàn)出生長發(fā)育障礙、智力低下、先天性心臟病等多發(fā)畸形、殘疾等癥狀。

就目前的醫(yī)療水平而言，沒有有效的治療手段，家庭中有唐氏兒會對家庭有很大的影響，所以需要產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷防止唐氏綜合征患兒出生。

說到檢測，近幾年流行起來的無創(chuàng)DNA技術(shù)，價格真的很不錯，但是有必要做嗎？準確率真的這么高嗎？

傳統(tǒng)的唐篩和羊水穿刺

在回答這個問題之前，我們先來了解一下價格較為低廉的篩查手段。

1. 唐氏篩查

唐篩是常規(guī)產(chǎn)檢項目之一，具有無創(chuàng)低價的優(yōu)點，但檢出率有限，且僅限21-三體綜合征一類染色體疾病。

唐氏篩查僅僅是篩查，不能確診，有一定的漏診率。

化驗醫(yī)生不是看其中生化指標的具體數(shù)值的，要看最終計算出來的風(fēng)險度。

如果唐氏綜合征篩查結(jié)果為高風(fēng)險，準媽媽就要進行羊水穿刺，來進一步確證。

2. 羊水穿刺

羊水穿刺堪稱診斷唐氏綜合征的金標準，是目前唯一的確診依據(jù)，這是因為其檢測結(jié)果的準確性毋庸置疑。

但這一有創(chuàng)檢查會帶來一定幾率的感染和流產(chǎn)風(fēng)險。

價格很不錯的無創(chuàng)DNA檢測是否足夠準確？

無創(chuàng)DNA檢測即為使用胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒進行檢測，其兼具無創(chuàng)和檢出率較高的優(yōu)點，被美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會等多個國際組織極力推崇，并稱之為目前染色體非整倍體最敏感的檢測技術(shù)手段，沒有之一。

有學(xué)者在為期四年的調(diào)查研究中對三千余名孕婦進行了無創(chuàng)DNA的產(chǎn)前檢測，發(fā)現(xiàn)該手段的檢出率為96.3%，同時存在小概率的假陰性和假陽性結(jié)果，而這一數(shù)值在不同研究報告中存在差異，也就是說準確度足夠高。

即便精確度高，但仍不能作為診斷的唯一依據(jù)

但盡管如此，無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果也只能為疾病確診提供輔助診斷的價值。

CFDA在《胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則》中明確指出：

“試劑盒作為胎兒染色體非整倍體篩查檢測，其結(jié)果僅供臨床參考，不能作為診斷的唯一依據(jù)。對患者的臨床診斷應(yīng)采用金標準方法（染色體核型分析）并結(jié)合其癥狀/體征、病史及其他實驗室檢查等情況綜合進行”。

即便有需要檢測，也不能自行購買試劑盒進行檢測，應(yīng)選擇正規(guī)醫(yī)院或檢測機構(gòu)進行體檢。

在什么情況下有必要做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測呢？

由于無創(chuàng)DNA的檢測收費比較高，所以并非常規(guī)體檢項目，如果有以下6種情況，可以考慮進行檢測：

• 高齡孕婦（通常指年齡≥35歲者）

• 唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險或者單項指標值改變，但拒絕有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

• 存在三體患兒生育史的孕婦；

• 血型為Rh陰性，且有過懷孕經(jīng)歷的孕婦；

• 羊水穿刺細胞培養(yǎng)失敗但拒絕再次接受或不能再進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；

• 不適宜進行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、流產(chǎn)史等。

其他具體情況還需遵從臨床醫(yī)師的診斷和建議。

參考文獻：

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2. 謝建渝,黎義,謝家寧,劉琴,熊建林,徐公輝,蘭靜,鄒光美,林為. 產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測在診斷胎兒染色體非整倍體疾病中的臨床價值[J]. 檢驗醫(yī)學(xué)與臨床,2017,14(24):3579-3582.

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編輯：大王

題圖來源：123rf圖庫

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