最近甚囂塵上的“湖南漏檢事件”，不僅讓檢測無創(chuàng)DNA的第三方機(jī)構(gòu)——華大基因股價開盤跌停，更深深牽動著無創(chuàng)結(jié)果低危的準(zhǔn)媽媽們的心：無創(chuàng)DNA檢測的可信度究竟有幾分？事件還原湖南長沙一位媽媽在孕期接受了“無創(chuàng)DNA”檢查，結(jié)果為低危，卻在產(chǎn)后

最近甚囂塵上的“湖南漏檢事件”，不僅讓檢測無創(chuàng)DNA的第三方機(jī)構(gòu)——華大基因股價開盤跌停，更深深牽動著無創(chuàng)結(jié)果低危的準(zhǔn)媽媽們的心：無創(chuàng)DNA檢測的可信度究竟有幾分？

事件還原

湖南長沙一位媽媽在孕期接受了“無創(chuàng)DNA”檢查，結(jié)果為低危，卻在產(chǎn)后發(fā)現(xiàn)孩子患有“13號染色體長臂缺失綜合癥”。

這位家長對無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測提出質(zhì)疑，認(rèn)為它未能起到篩查作用。但檢測方—華大基因卻認(rèn)為監(jiān)測并無過失，且不予理賠。

“明明無創(chuàng)結(jié)果是低危，生出來的孩子竟然還是有問題，究竟是誰之過？”對于這個問題，各種說法都有，袋鼠麻麻不予置評，只想提醒各位準(zhǔn)媽媽們，無創(chuàng)DNA結(jié)果“低危”不代表胎兒絕對健康。

無創(chuàng)DNA低?！偬航】担?/strong>

孕期還有必要做唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺這些檢查嗎？有！因為它們可以幫助醫(yī)生判斷胎兒是否有染色體畸形。

我們?nèi)梭w有46條染色體，它們是成對存在的，每對中的一條來自父親、另一條來自母親。我們按照長短將其編號為1-22號，以及剩下一對性染色體XX或XY。

一位女性的染色體核型

其中最常出現(xiàn)異常的三對染色體是13、18、21號染色體，它們一旦出現(xiàn)異常，后果往往是很嚴(yán)重的。

◆ 13號染色體多一條：即13-三體綜合征（Patau綜合征），自然發(fā)病率為1/6000~1/5000，由于患兒伴有復(fù)雜的疾病，95%以上在胎兒期就會死于宮內(nèi)，出生后大部分在幾天至幾周內(nèi)死亡；

◆ 18號染色體多一條：即18-三體綜合征（Edwards綜合征），自然發(fā)病率為1/7000~1/3500，多數(shù)患兒外表和各主要器官有嚴(yán)重的多發(fā)畸形，出生后存活時間往往很短；

◆ 21號染色體多一條：即很多人熟知的21-三體綜合征（也叫唐氏綜合征、先天性愚型），自然發(fā)病率為1/800~1/600，是最常見的染色體數(shù)量異常?；純罕憩F(xiàn)為先天智力低下，生長發(fā)育遲緩，并伴有多發(fā)畸形。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)（以下簡稱無創(chuàng)）的原理是，通過抽取孕婦的少量血液，檢測血液中胎兒游離DNA的數(shù)量比例，從而判斷胎兒是否患病。

不過，目前的無創(chuàng)檢測實際上只能檢測第13、18、21號這三對染色體是否多一條。

也就是說，如果胎兒的其他染色體數(shù)量異常，或是數(shù)量正常卻有結(jié)構(gòu)異常的，都是檢測不出來的。

客觀上來講，此次事件中的患兒正是第13號染色體部分缺失，條數(shù)仍然為正常的兩條，事實上并不在無創(chuàng)的檢測范疇里。而這位母親此前有過不良孕育史，存在很大的胎兒畸形風(fēng)險，屬于非常有必要進(jìn)行羊水穿刺和染色體核型分析來確診的。

另外需要說明的一點是，無創(chuàng)的準(zhǔn)確率并沒有某些宣傳中 99.9%那么高。

因為檢查對象是母體血液中極微量的胎兒細(xì)胞成分，干擾因素很多，結(jié)果很容易出現(xiàn)假陽性、假陰性的情況。

假陽性：胎兒健康，但檢測得出了錯誤的“患病”結(jié)果。

假陰性：胎兒患病，但檢測得出了錯誤的“健康”結(jié)果，即漏檢。

而且不可否認(rèn)，在實際操作中，醫(yī)生本身對無創(chuàng)適應(yīng)情況了解不夠到位，或沒有對孕婦進(jìn)行準(zhǔn)確的解釋，孕婦及其親屬沒有仔細(xì)閱讀知情同意書，都會導(dǎo)致對無創(chuàng)DNA檢測范圍的理解發(fā)生偏差。

加之檢測機(jī)構(gòu)可能存在的灰色的利益鏈條，都在進(jìn)一步降低無創(chuàng)的準(zhǔn)確性。

所以，決定做無創(chuàng)之前，孕媽一定要在清楚了解自身情況及無創(chuàng)DNA檢測原理的基礎(chǔ)上，和醫(yī)生充分溝通后再做決定。

診斷胎兒染色體異常，羊水穿刺更可靠！

很多朋友都知道，唐氏篩查的準(zhǔn)確率是很低的，但因為價格低、出結(jié)果快，它的使用率仍然很高。

如果孕媽之前沒有不良孕產(chǎn)史，一般醫(yī)生都會安排先做唐篩，唐篩顯示低風(fēng)險的話，一般檢查到此為止；如果唐篩高風(fēng)險，那么應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，如無創(chuàng)或羊水穿刺。

而如果屬于以下兩種情況，一般醫(yī)生會跳過唐篩和無創(chuàng)，直接要求做羊水穿刺：

◆ 高齡產(chǎn)婦：按預(yù)產(chǎn)期計算，年齡超過35周歲，唐篩結(jié)果參考意義不大。

◆ 有不良孕產(chǎn)史：包括曾在孕期檢出或生過畸形胎兒，孕媽本人、準(zhǔn)爸爸或家族有出生缺陷史。

因為與無創(chuàng)相比，羊水穿刺檢測的內(nèi)容更廣、更全面：

• 染色體數(shù)量的異常
• 染色體片段有無缺失等結(jié)構(gòu)異常
• 有無先天代謝性疾病
• 母嬰血型是否相合
• 有無宮內(nèi)感染
• 胎兒成熟度

無創(chuàng)只能檢測出染色體非整數(shù)倍的疾病，而羊水穿刺不僅能檢測染色體的數(shù)量，還能檢測染色體的質(zhì)量，準(zhǔn)確性大大提高。因此，羊水穿刺才是產(chǎn)前基因疾病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

更準(zhǔn)確來說，羊水穿刺是一種診斷手段，而無創(chuàng)只能算作是一種篩查手段。

羊水穿刺易導(dǎo)致流產(chǎn)？

很多本應(yīng)該做羊水穿刺的孕媽最后沒有做，而是選擇了無創(chuàng)，無非就是醫(yī)生和孕媽對羊水穿刺中，用針刺破羊膜可能存在的流產(chǎn)和感染風(fēng)險的憂慮。

其實隨著科技和臨床水平的不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經(jīng)大大提高，我們常聽說的0.5%的羊穿流產(chǎn)率，實際上還是上世紀(jì)70年代的數(shù)據(jù)。

2006年一項在美國進(jìn)行的統(tǒng)計顯示，沒做羊穿的準(zhǔn)媽媽組，24周前自然流產(chǎn)率是0.94%，而做了羊穿的準(zhǔn)媽媽組自然流產(chǎn)率是1%。也就是說，實際上由羊穿造成的自然流產(chǎn)率僅為0.06%。

因此該做羊水穿刺的孕媽，就應(yīng)該明智去做。畢竟，小概率的流產(chǎn)風(fēng)險和不確定概率的畸形兒風(fēng)險相比，大部分普通家庭還是對前者的承受度好一些。

如果確實是歷盡千辛萬苦才懷上孕，顧慮流產(chǎn)風(fēng)險，那也可以先做無創(chuàng)，并定期產(chǎn)檢，如果在產(chǎn)檢過程中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常，本著對寶寶和自己負(fù)責(zé)的態(tài)度，還是應(yīng)聽從醫(yī)生的建議，果斷進(jìn)行羊水穿刺。

袋鼠麻麻有話說：

令人惋惜的是，不少出生缺陷患兒家長對無創(chuàng)與羊水穿刺之間的區(qū)別，都是在迷迷糊糊做完無創(chuàng)，生下了帶病的孩子之后才理解的。

其實無論唐篩、無創(chuàng)，還是羊穿，說到底都是一種輔助預(yù)防出生缺陷的產(chǎn)檢手段，每一種檢查的結(jié)果都不是100%準(zhǔn)確的。也就是說，并不是說結(jié)果低風(fēng)險，胎兒就一定沒問題；結(jié)果高風(fēng)險，胎兒就一定有問題。

我們能確認(rèn)的是：產(chǎn)檢過程中，孕媽和醫(yī)生充分溝通，根據(jù)孕媽自身情況，選擇合適的檢查方式，才是明智和理性的，也是對胎兒和整個家庭更負(fù)責(zé)的做法。所有檢查的最初目的都是為了保證寶寶健健康康出生，但即使結(jié)果不盡如人意，也請?zhí)谷幻鎸?，修養(yǎng)身體重新開始，總會擁有一個健康的寶寶伴你左右。